İNSAN GENOM PROJESİ

         İnsan genomu, kırmızı kan hücreleri hariç insan vücudundaki her hücre içinde bulunan toplam DNA moleküllerini tanımlamak için kullanılan bir terimdir.Hemen hemen tüm genom çekirdekte bulunur ; bununla birlikte mitokondriler de önemli genetik genetik bilgileri taşır.Haploid genom , yani gamette bulunan DNA , bir somatik hücredeki takımın yarısıdır.İnsan genomu 3.1 milyar DNA baz çiftinden oluşmuştur.

        DNA bir zigotun ergin bir canlı haline gelişebilmesi için gereken tüm bilgiye sahiptir.Bu bilgi genin yapısındadır.Her gen bazı işlevleri yapabilecek bir DNA uzunluğundadır , ve çoğunlukla bir proteinin aminoasit dizisini belirler.İnsan genomunun şaşırtıcı bir özelliği , genlerinin toplam DNA nın % 3 nü oluşturmasıdır.Geriye kalanın büyük çoğunluğu şifre verici değildir.Fakat gen ifadesini düzenlemek ve teşvik etmek ya da kromozom bütünlüğünde bir yapısal rol oynamak ile çekirdek bölünmesindeki kromozom ayrılmasında bazı işlevleri yapmak gibi görevleri vardır.Genomun büyük bir kesiminin işlevi yok gibidir;eğer varsa bu DNA daki baz dizilimine bağlı değildir.Bu DNA nın çoğu tekrarlanan dizileridir,bir kısmı yönetici ve taşınan elemanlar olup,köken olarak parazitik yada bencil dir.Genler sürekli DNA uzantıları (şifre veren homojen diziler ) değillerdir.Kodlayıcı (şifre olan ) diziler (ekzonlar ) bazı şifre olmayan dizilerle (intronlar) kesilir. Bazı durumlarda bir geni oluşturan toplam DNA’nın yalnız % 1’i yada daha azı şifre veren dizilimlere sahiptir.

         1960’larda anlaşılmıştır ki memeli DNA sının büyük bir kesimi tekrarlanan dizilerden oluşmaktadır.Buna göre ,insan genomu üç kısımda incelenebilir

1- DNA orijinal (tek) dizileri :

         Buna düşük kopyalı (DNA toplamın) % 60’ı denir.Bu sınıf genleri oluşturan dizilimleri de içerir.Bununla beraber, ‘şifre vericisi’ olan diziler yaklaşık olarak toplam genomun %3’ne karşılık gelir.Bu sınıfın geriye kalanı ise intronların DNA’sı yada spaser DNA’dır.Bu diziler,genleri ayırt edebilecek belirgin bir işlev görmezler.

         2 - Orta derece tekrarlanan DNA :

        Her genomda 102 ve 105 kopyası bulunur (toplamın % 30’u) .

         3 - Çok yüksek derecede tekrarlanan DNA :

       Her genomda 106 kopya olarak bulunur (toplamın yaklaşık % 10’u) .

        Ortalama bir insan kromozomu 150 cM uzunluğundadır ; tüm insan genomunda 3699 cM bulunur ve bu da 3 milyar baz çiftine karşılık gelir. Bu nedenle ortalama 1cM = 1000 kb dır.

 İnsan Genom Projesi ’nin üç temel bilimsel hedefi :                                                                                                                           

Genetik Haritayı , Fiziksel Haritayı ve DNA dizilimini gerçekleştirmektir. Bilim adamlarının bu olayda ‘insan genomu’ denilen gen havuzunu oluşturan 80 000 genden hangisinin, hangi kromozomun neresinde bulunduğunu , işlevinin ne olduğunu belirlemek için 30 milyar kadar DNA segment  bağlantısını teker teker incelemesi gerekiyor. Ve bu hedefe koşuyorlar . 1990’da A.B.D ’de resmi olarak başlatılmış , İngiltere , Fransa Japonya , Kanada ve Almanya gibi ülkeler de insan genom projesine katılarak önemli harcamalarda bulunmuşlardır. Bu çabayla birlikte uluslararası bilim adamı grubu tarafından HUGO (İnsan Genomu Organizasyonu) kurulmuştur .Haziran 2000 yılında dünya televizyonlarından yapılan canlı bir yayında ABD başkanı ve İngiltere Başbakanı ortak bir açıklama yaparak genetik şifrenin % 97 sinin çözüldüğünü dünyaya duyurdular .İnsan genomu ile ilgili bilgilerin tümü yazılı olarak 900 sayfa kadar bir boyutta olduğundan bu bilgiler kolayca incelebilme ve aranınca bulunabilme açısından internet üzerinden sunulmaktadır.

                                                                                                                   

                                                                                                                                                                        

                                                                                                                                                                                    İlginiz için Teşekkürler

                                                                                                                                                                                       Akademikkemal